Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2368-2384, 2021 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34800363
2.
First report of a patient with homozygous hemoglobin Ernz: Evidence to support a non-pathogenic variant.
Blood Cells Mol Dis
; 104: 102797, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37826942
3.
Identification and characterization of the largest deletion in the PCCA gene causing severe acute early-onset form of propionic acidemia.
Mol Genet Genomics
; 298(4): 905-917, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-37131081
4.
Cohort profile update: Tehran cardiometabolic genetic study.
Eur J Epidemiol
; 38(6): 699-711, 2023 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-37169991
5.
Identifying and predicting the pathogenic effects of a novel variant inducing severe early onset MMA: a bioinformatics approach.
Hereditas
; 160(1): 25, 2023 May 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-37248539
6.
Mutation update: The spectra of PLEC sequence variants and related plectinopathies.
Hum Mutat
; 43(12): 1706-1731, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-35815343
7.
Development of a genetic risk score for obesity predisposition evaluation.
Mol Genet Genomics
; 297(6): 1495-1503, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-35947209
8.
Induction of apoptosis and cell cycle arrest in colorectal cancer cells by novel anticancer metabolites of Streptomyces sp. 801.
Cancer Cell Int
; 22(1): 235, 2022 Jul 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-35879795
9.
The role of miRNA-377 as a tumor suppressor in lung cancer by negative regulation of genes belonging to ErbB signaling pathway.
Mol Biol Rep
; 49(1): 85-95, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34668101
10.
A decade of molecular preimplantation genetic diagnosis of 350 blastomeres for beta-thalassemia combined with HLA typing, aneuploidy screening and sex selection in Iran.
BMC Pregnancy Childbirth
; 22(1): 330, 2022 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-35428248
11.
Ichthyosis follicularis syndromes in patients with mutations in GJB2.
Clin Exp Dermatol
; 47(8): 1561-1566, 2022 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-35396755
12.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33824500
13.
Whole-Transcriptome Analysis by RNA Sequencing for Genetic Diagnosis of Mendelian Skin Disorders in the Context of Consanguinity.
Clin Chem
; 67(6): 876-888, 2021 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33969388
14.
Association of xenobiotic-metabolizing enzymes (GSTM1 and GSTT 1), and pro-inflammatory cytokines (TNF-α and IL-6) genetic polymorphisms with non-alcoholic fatty liver disease.
Mol Biol Rep
; 48(2): 1225-1231, 2021 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-33492571
15.
Mutational screening through comprehensive bioinformatics analysis to detect novel germline mutations in the APC gene in patients with familial adenomatous polyposis (FAP).
J Clin Lab Anal
; 35(5): e23768, 2021 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-33769591
16.
Regulatory Mutation Study in Cases with Unsolved Hypochromic Microcytic Anemia and α-Major Regulatory Element Haplotype Analysis in Iran.
Hemoglobin
; 45(1): 37-40, 2021 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-33775199
17.
Genomics-based treatment in a patient with two overlapping heritable skin disorders: Epidermolysis bullosa and acrodermatitis enteropathica.
Hum Mutat
; 41(5): 906-912, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-31930626
18.
Reporting a rare form of myopathy, myopathy with extrapyramidal signs, in an Iranian family using next generation sequencing: a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 77, 2020 04 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-32293312
19.
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome: Phenotypic heterogeneity and treatment perspective of patients with p.Asp50Asn GJB2 mutation.
Dermatol Ther
; 33(6): e14493, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-33136289
20.
A novel autosomal recessive GJB2-associated disorder: Ichthyosis follicularis, bilateral severe sensorineural hearing loss, and punctate palmoplantar keratoderma.
Hum Mutat
; 40(2): 217-229, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30431684